Un joven de China de 19 años, con problemas de memoria desde los 17, ha sido diagnosticado de demencia, según un reciente estudio publicado en la revista Journal of Alzheimer’s Disease.

Tras realizar un aluvión de pruebas, los investigadores de la Universidad Médica de la Capital (de Pekín) llegaron a la conclusión de que el adolescente padecía una “probable” enfermedad de Alzheimer.

Si están en lo cierto, esto le convierte en la persona más joven conocida en sufrir esta enfermedad. Algo bastante inusual y sorprendente si tenemos en cuenta que el principal factor de riesgo de la enfermedad es, precisamente, el envejecimiento.

Aunque aún se desconocen las causas exactas del alzhéimer, una característica clásica de la enfermedad es la acumulación de dos proteínas en el cerebro: beta-amiloide y tau.

En los enfermos de alzhéimer, la beta-amiloide suele encontrarse en grandes cantidades fuera de las neuronas (células cerebrales), mientras que los “ovillos” de tau se hallan dentro de los axones, la larga y delgada proyección de las neuronas.

Sin embargo, los escáneres no mostraron signos de estas características en el cerebro del joven de 19 años afectado.

Lo que sí hallaron los investigadores fue niveles anormalmente altos de una proteína llamada p-tau181 en el líquido cefalorraquídeo del paciente. Esto suele ocurrir antes de que se formen los ovillos de tau en el cerebro.

No existe un origen genético para su alzhéimer

Casi todos los casos de enfermedad de Alzheimer en personas menores de 30 años se deben a genes defectuosos heredados. De hecho, el anterior caso similar —un joven de 21 años— tenía una causa genética.

Se han relacionado tres genes de momento con la enfermedad de Alzheimer en los jóvenes: la proteína precursora del amiloide (APP), la presenilina 1 (PSEN1) y la presenilina 2 (PSEN2).

Estos genes intervienen en la producción de un fragmento de proteína llamado péptido beta-amiloide, precursor del ya mencionado beta-amiloide.

Si el gen es defectuoso, puede dar lugar a una acumulación anormal (placas) de beta-amiloide en el cerebro, una característica distintiva del alzhéimer que se ha convertido en objetivo de tratamientos como el fármaco recientemente aprobado lecanemab.

Basta con que uno de los genes APP, PSEN1 o PSEN2 sea defectuoso para que una persona desarrolle la enfermedad neurodegenerativa. Además, sus hijos tendrían una probabilidad del 50% de heredar el gen y desarrollar también la enfermedad.

Lo sorprendente es que, en caso del joven chino recién diagnosticado, se descartó el origen genético. Aunque los investigadores realizaron una secuencia del genoma completo del paciente, no encontraron ninguna mutación conocida. Y nadie en la familia del adolescente tiene antecedentes de alzhéimer o demencia.

Para colmo, el joven tampoco padecía otras enfermedades, infecciones o traumatismos craneales que pudieran explicar su estado. Está claro que, sea cual sea la forma de alzhéimer que padece, es extremadamente rara.

Deterioro grave de la memoria en el joven de 19 con alzhéimer en China

A los 17 años, el joven ya empezó a tener problemas de concentración en sus estudios escolares. Un año más tarde perdió la memoria a corto plazo. No podía recordar si había comido o hecho los deberes. La pérdida de memoria llegó a ser tan grave que incluso tuvo que abandonar el instituto (estaba en el último curso).

Las pruebas cognitivas estándar utilizadas para detectar la pérdida de memoria confirmaron un diagnóstico probable de enfermedad de Alzheimer. Los resultados indicaban que su memoria estaba gravemente dañada.

Además, los escáneres cerebrales mostraron que el tamaño de su hipocampo —una parte del cerebro relacionada con la memoria— se había reducido, un signo temprano típico de la demencia.

Como llevar a cabo una biopsia cerebral sería demasiado arriesgado, no es posible descifrar los mecanismos biológicos de su demencia.

De momento, este caso sigue siendo un absoluto misterio médico. Lamentablemente, es poco probable que este sea el último supuesto raro de este tipo del que tengamos noticia, ya que los casos precoces de alzhéimer en pacientes más jóvenes están en aumento.

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La comercialización de una prueba para detectar el Alzheimer a partir de un simple análisis de sangre fue autorizada en Japón, un avance poco frecuente en el campo de esta enfermedad neurodegenerativa muy extendida.

En un comunicado, la empresa japonesa Sysmex Corporation indicó que tiene la intención de lanzar al mercado japonés este test de diagnóstico mínimamente invasivo “lo antes posible”. 

Según Sysmex, su sistema mide en poco más de un cuarto de hora el nivel de acumulación en la sangre de la proteína beta amiloide, uno de los principales biomarcadores de la enfermedad de Alzheimer.

Existen otros métodos disponibles para diagnosticar esta patología, pero generalmente son costosos o invasivos, puesto que resulta crucial detectar el Alzheimer lo antes posible para intentar frenar su progresión. 

Otros análisis de sangre se están desarrollando en otras partes del mundo o están pendientes de autorización de comercialización.

Se necesitan urgentemente herramientas de diagnóstico sencillas, baratas, no invasivas y de fácil acceso” para mejorar la detección precoz del Alzheimer, señala en su sitio la oenegé estadounidense Alzheimer’s Association.

En el futuro, los análisis de sangre “muy probablemente revolucionarán el proceso de diagnóstico del Alzheimer y de todas las demás demencias”, según esta organización. 

La enfermedad de Alzheimer sigue siendo incurable hasta la fecha, pero en noviembre, datos clínicos adicionales confirmaron el potencial de un nuevo medicamento, el lecanemab.

Esto para ralentizar significativamente el deterioro cognitivo de los pacientes tratados durante 18 meses.

Más de 55 millones de personas en todo el mundo sufren demencia, una cifra que se espera que aumente a 130 millones para 2050 con el aumento de la esperanza de vida, según la Organización Mundial de la Salud (OMS).

La enfermedad de Alzheimer representa entre el 60% y 70% de los casos.

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Las personas que han recibido, al menos, una vacuna contra la gripe tiene un 40% menos de probabilidades de desarrollar la enfermedad de Alzheimer.

El estudio, comparó el riesgo de incidencia de la enfermedad entre personas con y sin vacunación previa en casi dos millones de personas de 65 años o más.

La vacunación contra la gripe en los adultos mayores reduce el riesgo de desarrollar alzheimer durante varios años y ese efecto protector aumentaba con el número de años que una persona recibía una vacuna anual.

El investigador consideró que deberían evaluar si esta vacuna también se asocia con la tasa de progresión de los síntomas en los pacientes que ya tienen demencia de Alzheimer.

Estudios anteriores han encontrado una disminución del riesgo de demencia asociada a la exposición previa a varias vacunas en la edad adulta, como las del:

• Tétanos
• poliomielitis
• herpes
• además de la vacuna de la gripe y otras.

El estudio analizó a dos grupos, formado cada uno por 935,887 personas, uno de vacunados contra la gripe y el otro no.

Los participantes tuvieron cuatro años de seguimiento y en las citas de control se vio que alrededor del 5.1% de los pacientes vacunados contra la gripe había desarrollado la enfermedad de Alzheimer, frente a un 8.5% de los no vacunados.

Estos resultados, ponen de manifiesto el fuerte efecto protector de la vacuna antigripal contra la enfermedad de Alzheimer.

Sin embargo, los mecanismos subyacentes a este proceso requieren más estudios.

El líder del estudio Paul Schulz destacó que existen pruebas de que varias vacunas pueden proteger de la enfermedad de alzheimer, no se trata de un efecto específico de la vacuna contra la gripe.

El sistema inmunitario es complejo, y algunas alteraciones, pueden activarlo de forma que empeore el alzheimer, pero otras pueden hacerlo de manera diferente y una de ellas protege de esta enfermedad.

Valdrá la pena investigar si existe una asociación similar entre esta y el riesgo de padecer la enfermedad de Alzheimer.

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El tratamiento se basa en anticuerpos como vacuna, a partir de proteínas, se reducen los síntomas de la enfermedad. En vez de centrarse en la proteína beta amiloide en las placas en el cerebro, asociada con el Alzheimer, ambos productos se dirigen a una forma diferente a la proteína, que se cree que es altamente tóxica.

El estudio publicado en Molecular Psychiatry, se centra en la proteína beta amiloide, que existe como moléculas en solución muy flexibles, parecidas a cuerdas, que pueden unirse para formar fibras y placas.

Una alta proporción de esas moléculas en forma de hilo se acorta, y algunos científicos creen, que estas formas son fundamentales para el desarrollo de la enfermedad. Sin embargo, el anticuerpo y la vacuna se dirigen a una forma soluble diferente de la proteína.

Reducción de síntomas

El Centro Médico Universitario de Gottingen, en Alemania, y la organización benéfica de investigación médica LifeArc, indicaron: 

“En ensayos clínicos, ninguno de los tratamientos que disuelven las placas amiloides en el cerebro ha demostrado éxito en reducir los síntomas. Algunos, han mostrado efectos secundarios negativos. Así que cambiamos el enfoque: identificamos un anticuerpo en ratones que neutralizaría las formas truncadas de beta amiloide soluble, pero no se uniría ni a las formas normales de la proteína ni a las placas.

Este anticuerpo fue adaptado para que un sistema inmunológico humano no lo identificara como extraño y lo aceptara.

Los investigadores se sorprendieron cuando encontraron cómo y dónde este anticuerpo humanizado, llamado TAP01-04, se unía a la forma acortada de beta amiloide. Vieron que la proteína se doblaba sobre sí misma, en una estructura en forma de horquilla.

Mark Carr, del Instituto de Biología Estructural y Química de la Universidad de Leicester, explicó: “Esta estructura nunca se había visto en la beta amiloide.

“Sin embargo, el descubrimiento de una estructura tan definida permitió al equipo diseñar esta región de la proteína para estabilizar la forma de horquilla y unirse al anticuerpo de la misma manera.

Nuestra idea era que esta forma modificada de beta amiloide podría usarse potencialmente como una vacuna, para activar el sistema inmunológico de alguien, para producir anticuerpos de tipo TAP01-04.

Cuando se probó la proteína beta amiloide modificada en ratones, encontraron que los animales que recibieron esta vacuna produjeron anticuerpos de tipo TAP01.

Este anticuerpo y la vacuna beta amiloide modificada, llamada Tapas, se probaron en dos modelos de ratón.

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